单基因遗传性眼病是临床上常见的致盲眼病.目前尚无有效的治疗方法.基因诊断与优生诊断是降低遗传性眼病群体发病率的最有效措施.2011年-2015年，宁夏眼科医院共收集致盲性单基因遗传性眼病家系188个，散发患者209例.采用先进的外显子&目标区域捕获测序及全基因组外显子测序技术，进行突变基因检测.本专题在回顾分析这些研究的基础上，从五个方面介绍了基因研究在眼科临床的转化应用：(1)确定遗传性眼病遗传方式：基因检测结果发现55％的无家族史的遗传性视网膜疾病(HRD)患者系常染色体隐性遗传；(2)基因诊断可以提高遗传性视网膜疾病的早期临床诊断水平：共收集26例误诊为弱视和屈光不正的病例，尚无典型眼底改变，基因基检测结果确诊为HRD；(3)基因诊断可以确诊临床表型复杂，依据临床检查无法确定诊断的遗传眼病：a.发现双基因突变导致一个家系出现晶体半脱位和严重骨骼畸形的复杂疾病.B.BEST1基因纯合突变导致的具有复杂临床表型的常染色体隐性遗传Best病；(4)基因诊断和传统的表型诊断：基因型与临床表型的分析，可以提高临床诊断的准确性；(5)开展遗传咨询，减少遗传性眼病的发病率.