【摘 要】
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目的:分析临床患者经尿气相色谱-质谱检测并确诊的遗传代谢病的种类,探讨中国可通过尿气相色谱-质谱检测的疾病谱.方法:临床遗传性代谢病疑似患者9046例,进行尿气相色谱-质谱
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,内分泌、遗传代谢病研究室 200092
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的:分析临床患者经尿气相色谱-质谱检测并确诊的遗传代谢病的种类,探讨中国可通过尿气相色谱-质谱检测的疾病谱.方法:临床遗传性代谢病疑似患者9046例,进行尿气相色谱-质谱有机酸检测,检测结果阳性患者结合临床表现、血氨基酸、酰基肉碱水平、其他实验室检测结果、基因突变结果进行确诊.结果:确诊患者564例(6.2％),共28种疾病.有机酸血症13种311例患者(55.1％),甲基丙二酸尿症最多见;氨基酸代谢病10种203例患者(36.0％),高苯丙氨酸血症及Citrin蛋白缺乏症多见;脂肪酸代谢病5种50例患者(8.9％),多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见.结论:通过尿气相色谱-质谱有机酸检测的遗传代谢病中以甲基丙二酸血症、丙酸血症、Citrin蛋白缺乏症、高苯丙氨酸血症及多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症较常见.
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