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本文通过报告1例儿童GSD Ⅰ型合并MMD病例并复习文献,探讨GSD合并MMD的临床特点.GSD合并MMD病例报道少见，且本例患儿在病程中仅有头痛症状，无发作性肢体无力和偏瘫表现，容易导致漏诊或误诊。对于遗传代谢性疾病的患儿，如果出现头痛、发作性肢体无力、偏瘫等中枢神经系统症状时，应考虑到合并MMD的可能。头颅MRA检查有助于明确MMD诊断。