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<正>患儿女4岁半,1岁左右下颌部擦伤后出现血肿,伤口难自行愈合,患者平素易擦伤形成血肿,破损处皮肤需缝合尚能愈合。患儿足月顺产,出生时皮肤无异常。父母非近亲结婚,家有1哥1妹,均体健。家族中无遗传病及类似疾病患者。专科检查:全身皮下脂肪减少,皮肤弹性增加,易于拉长,外观如天鹅绒样。下颌部、双侧膝关节、肘关节处可见片状白色菲薄瘢痕。四肢大小关节均可