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中医体质研究与基因组学研究存在诸多相似之处。基因表型的定位可用于帮助确定疾病相关基因，发现新的治疗靶位，或预测个体对某一疾病的易感性。而中医体质学说认为，体质决定着病证种类的倾向性，又是决定病性、病位、病程阶段和病变趋势的重要因素。我们可以从基因表型的定位确定疾病相关基因为切入点，诠释体质与疾病易感性的有关机理。本文主要从HLA(人类白细胞抗原)基因，载脂蛋白E(ApoE)基因，α-内收蛋白(ADD1)基因，血细胞X染色体失活偏移(SXCI)与女性体质，Leber遗传性视神经病变的体质学研究等方面阐述中医体质与基因组学的相关性研究。