【摘 要】
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目的:分析46,XY性发育异常儿童AR、SRD5A2基因突变情况并分析相关性.方法:38例我院就诊的46,XY性发育不良患儿,知情同意后,检测AR、SRD5A2基因全编码序列突变情况,seqMan7.1、MutationSurveyor3.95软件测序结果.以50例健康体检有生育能力的成年男性为对照.
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 复旦大学附属儿科医院泌尿外科
【出 处】
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中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议
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目的:分析46,XY性发育异常儿童AR、SRD5A2基因突变情况并分析相关性.方法:38例我院就诊的46,XY性发育不良患儿,知情同意后,检测AR、SRD5A2基因全编码序列突变情况,seqMan7.1、MutationSurveyor3.95软件测序结果.以50例健康体检有生育能力的成年男性为对照.
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