【摘 要】
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目的 分析16例不明原因智力低下(Intellectual disability,ID)和(或)生长发育迟缓(developmental delay,DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,及其与表型的相关性,探讨高密
【机 构】
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军事医学科学院附属医院儿科 北京 100071
【出 处】
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2015北京医学会儿科学分会学术年会
论文部分内容阅读
目的 分析16例不明原因智力低下(Intellectual disability,ID)和(或)生长发育迟缓(developmental delay,DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,及其与表型的相关性,探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法 用Array-CGH技术对患儿进行全基因组扫描分析,并用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对检出的基因组不平衡异位进行验证。
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