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X连锁铁粒幼细胞贫血(XLSA)产生的原因在于红细胞生成过程中，血红素的合成发生障碍.已知血红素合成的启动和速度受红系分化相关因子、红系血红素合成限速酶ALAS2(红系特异的δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶)的控制.阐明ALAS2基因的表达调控机制对于XLSA的病理和治疗研究具有重要意义.ALAS2基因第8内含子中有一段核苷酸序列具有很强的红系特异性表达增强活性，其作用机制尚未阐明.我们构建了ALAS2基因增强子/启动子的报告基因载体，转染红系K562细胞和非红系293T细胞.