【摘 要】
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<正>目的对产前遗传学检测中出现的、常规检测不能明确得出结论的特殊情况,联合应用多种相关后补技术,及时有效地得出检测结论。方法先证者赵某,PKU患儿,前期于我中心对其PAH
【机 构】
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南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心; 苏州市立医院生殖与遗传中心;
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<正>目的对产前遗传学检测中出现的、常规检测不能明确得出结论的特殊情况,联合应用多种相关后补技术,及时有效地得出检测结论。方法先证者赵某,PKU患儿,前期于我中心对其PAH全基因经第二代测序技术检测,并经Sanger测序验证发现存在IVS12-2A>C和p.R241C复合杂合突变。其母携带PAH基因p.R241C杂合突变,其父携带PAH基因IVS12-2 A>C杂合突变。先证者之母,孕8周,2012年1月于我中心要求行胎儿
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