目的:通过检测食管癌和癌前病变组织及正常组织中环境致癌物及毒素代谢相关酶 CYP1A1,GSTs 和 mEH 基因多态性变化特征,进一步了解食管癌高易感性的分子学基础。方法:采用 PCR- RFLP 方法,对河南食管癌高发区38例正常居民,30例基底细胞过度增生,32例不典型增生,62例食管癌患者进行环境致癌物及毒素代谢相关酶 CYP1A1,GSTs 和 mEH 基因多态性分析。结果:CYP1A1 3’端多态改变在正常人群中呈高检出率(68.4%),食管癌患者的变体检出率相对较低(46.8%),两者差异显著;mEH 慢等位基因的多态检出率随病变发展呈上升趋势(42.1%,53.3%,68.8%,62.9%),不典型增生,食管癌与正常组比较差异显著。本组资料未观察到其他受检基因多态改变与病变的显著相关性,所有受检基因亦未观察到多态改变与食管癌生物学行为的显著相关性。结论:食管癌高发区 CYP1A1基因3’多态改变可能是这一地区人群的保护性基因进化结果,而该位点野生基因型具有食管癌易患倾向;代谢解毒酶 GSTM1, GSTT1纯合缺失和 GSTP1多态改变是正常和各级病变携带者中频发的分子学变化,但其与食管病变发展无明显相关性,提示进一步明确基因多态性与原位代谢酶活性的相互关系,特别是明确多态变体对原位致癌原代谢和病变发展的影响具有重要意义;微粒体环氧化物脱氢酶 mEH 113位密码子多态改变在高发区的高检出率及其与病变进展的显著相关性,提示此多态改变致 mEH 酶活性降低,环境致癌物质解毒不足,可能是决定个体食管癌易感性的分子学基础;本研究所分析的代谢相关酶基因多态性,均与食管癌临床进展及恶性程度无相关以。