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目的：报道1例高IgE 综合征患者.方法：患儿,女,11岁.临床表现为身材矮小,颜面部、颈部、双腋窝、双腹股沟、会阴部密集分布粟粒至绿豆大小丘疹,部分丘疹表面有蜡样光泽.双腋窝、双腹股沟、会阴部可见大片褐色增殖性斑块(图1A).颏部及唇部见暗红色增殖性肿块,大小约4cmx3cm,表面凹凸不平,上覆大量黄色脓性分泌物,伴恶臭,压痛明显,鼻腔见黄色脓性分泌物(图1B).既往患儿1岁前曾患婴儿湿疹,乳牙脱落正常,未曾骨折.出生至今常出现上呼吸道感染、反复发热、皮肤起风团.对牛奶、鸡蛋、鱼过敏,表现为进食后舌、咽喉部肿胀.家族史：父母为表兄妹近亲婚配,其2个妹妹均未见异常.实验室检查：血常规：嗜酸性粒细胞百分率 22.6％(0.5-5.0％),嗜酸细胞绝对值 1.71×109/L(0.02-0.5×109/L).生化：总蛋白 47.7g/L (60.0-83.0g/L),白蛋白 22.3g/L (35-55 g/L).分泌物培养：耐酶金黄色葡萄球菌.皮肤活检结果示：＜右大腿>传染性软疣(图2A)；＜颏部>部分表皮坏死,部分表皮呈假上皮瘤样增生,真皮内弥漫性炎性肉芽组织,密集嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及中性粒细胞浸润(图2B).诊断：1、高IgE综合征 2、低蛋白血症 3、传染性软疣.入院后给予万古霉素等对症治疗,患儿嘴唇部皮损分泌物减少.结论：高IgE 综合征(hyper-IgE syndrome,HIES),是一种临床少见的原发性免疫缺陷病.本病以皮肤、肺等多器官复发性感染、嗜中性白细胞趋化障碍、血清IgE升高为特征.HIES可分为HIES-1型及HIES-2型.本例患儿父母为近亲结婚,有婴儿湿疹病史,反复上呼吸道及肺部感染,分泌物培养为金黄色葡萄球菌,伴发传染性软疣.未见肺膨出和肺大泡的形成,无骨骼、牙发育异常.血中多次嗜酸性细胞增高,血清IgE 水平有10倍以上的升高,符合HIES-2型的临床特点.本病目前尚无根治方法.患者需要长期应用抗生素治疗,常死于严重的肺部感染及并发症.