【摘 要】
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背景：肌张力障碍(Dystonia,DYT)是一组以运动障碍为主要特点,特征包括持续性肌肉收缩、重复性扭转运动和异常姿势的综合征。目前DYT已知分型已超过20种以上；且由于不同类型
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背景：肌张力障碍(Dystonia,DYT)是一组以运动障碍为主要特点,特征包括持续性肌肉收缩、重复性扭转运动和异常姿势的综合征。目前DYT已知分型已超过20种以上；且由于不同类型DYT表型有交叉,临床诊断常较困难。方法：本研究选取肌张力障碍的相关基因构建下一代测序panel,运用Ion Torrent平台对不同表型DYT病人进行基因筛查。本研究共入组50名临床诊断"肌张力障碍"患者,经过外周血白细胞提取DNA,建库、模板制备、富集后使用半导体Ion torrent Personal Genome Machine(PGM)平台筛查和分析；将所得数据与HGMD(Human Gene Mutation Database)数据库中与DYT相关的位点进行比较。变异分为两类：1、已知肯定致病突变；2、可能的候选致病突变。结果：本研究中在17名患者中筛查到8个已知致病突变,疾病分型包括DYT1、DYT5a、DYT5b、DYT6和DYT11 。临床表型与基因诊断相符；另有33名患者携带位于44个基因上的罕见变异75个,具有潜在致病性。结论：应用Ion Torrent平台完成靶向下一代测序技术,可以低成本、高效、准确地进行肌张力障碍疾病的遗传学检测,从而辅助临床诊断,并可用于鉴定新的潜在致病突变,丰富肌张力障碍疾病的遗传突变谱。
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