【摘 要】
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血液系统恶性肿瘤基因组的研究证实了一些可复现的体细胞突可以导致急性髓细胞性白血病(AML)的发生和发展,并影响其对分子靶向治疗的敏感性.大多数这类遗传事件都是
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血液系统恶性肿瘤基因组的研究证实了一些可复现的体细胞突可以导致急性髓细胞性白血病(AML)的发生和发展,并影响其对分子靶向治疗的敏感性.大多数这类遗传事件都是发生在DNA序列上的小的、位点特定的基因突变.超过三分之二的原发性AML患者可检测到表观遗传修饰相关的突变.表观遗传修饰蛋白包括一大类可对DNA胞嘧啶残基进行修饰或引起组蛋白翻译后甲基化或乙酰化修饰的蛋白.这些表观遗传学的改变将影响基因激活与抑制之间的生理平衡,并AML中进行异常的基因表达的调控.本文将对AML中的表观遗传修饰突变及它的临床意义作一概述,并将阐述其生物学功能是如何使其可能成为治疗的新的特异性靶点的,以及其中一些已进入临床试验的新的靶点的情况进行阐述.学习完这部分内容后,参与者应该:了解AML表观遗传修饰中最常见的体细胞突变.
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