【摘 要】
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<正>目的对1例起病表现为新生儿糖尿病,3月后出现糖原累积症Ⅺ型临床表现的患儿及父母进行基因检测,研究其发病机理。方法该患儿,女性,G2P2,孕37周,出生体重1.85kg,其兄表现
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院; 苏州儿童医院;
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<正>目的对1例起病表现为新生儿糖尿病,3月后出现糖原累积症Ⅺ型临床表现的患儿及父母进行基因检测,研究其发病机理。方法该患儿,女性,G2P2,孕37周,出生体重1.85kg,其兄表现正常,死于车祸,父母非近亲结婚。生后即出现高血糖(21mmol/l),诊断为新生儿糖尿病,给予胰岛素注射和格列本脲治疗,糖尿病症状在生后12个月时缓解。生后3个月时开始观察到FBS表现,表现为肝肿大、糖尿、蛋白尿、低磷血症、
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