【摘 要】
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<正>脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是由FMR1基因的前突变(premutation,PM)所导致的一种神经退行性疾病,最早由Hagerman等人于2001年报道。FMR1基因5′端(CGG)n重复次
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科; 美国加利福利亚州沙加缅度市加州大学戴维斯医学中心神经内科; 中南大学神经退行性疾病研究中心; 医学遗传学国家重点实验室;
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<正>脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是由FMR1基因的前突变(premutation,PM)所导致的一种神经退行性疾病,最早由Hagerman等人于2001年报道。FMR1基因5′端(CGG)n重复次数在人群中存在多态性。重复次数为55～200时,称为FMR1基因的前突变(PM)。
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