【摘 要】
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目的：探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术联合短片段串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因连锁分析用于Duchenne肌
【机 构】
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450003郑州,河南省人民医院(郑州大学人民医院)河南省医学遗传研究所
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目的：探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术联合短片段串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因连锁分析用于Duchenne肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)产前诊断的价值.
方法：首先通过Y染色体性别决定基因(Ychromosome sex-determining gene,SRY)判断胎儿性别;然后MLPA检测45个Duchenne型肌营养不良症家系中先证者、孕妇以及胎儿Dystrophin基因突变情况,并对家系成员和胎儿进行第45、49、50内含子以及5′和3′端短片段串联重复序列的连锁分析.
结果：45个进行产前诊断的家系中,SRY阳性31例,其中6例为DMD患儿;阴性14例,其中4例携带者,余未见异常.
结论：MLPA能检测胎儿Dystrophin基因外显子突变情况,STR连锁能分析胎儿是否继承母源性风险X染色体,因此,STR连锁分析能发现MLPA技术检测不到的外显子突变胎儿.将两种方法结合起来用于DMD的产前诊断准确性更高.
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