以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征一家系分析

来源 :中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:mylocoy
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目的:报告一个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)家系,分析其临床特点、遗传性特征并复习文献.方法:搜集并整理这个MERRF家系患者的临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征.
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目的:观察中西医结合针药联合治疗急性脑出血的有效性和安全性,为制定合理有效的脑出血诊疗方案提供有价值的参考资料.方法:选择中-重度急性期脑出血患者60例,随机分为中西医结合治疗组和单纯西医治疗组,西医治疗组予基于卒中单元的综合治疗,中西医结合治疗组在西医治疗基础上,给予中药汤剂并联合针刺治疗2周,随访90天,通过观察患者NIHSS评分,改良mRS评分及Barthel指数等评价治疗效果,通过观察用药
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目的:报告1例戊二酸尿症Ⅱ型(GAII型)合并僵人综合征(SMS),并进行家系调查,以便提高对该病的认识.方法:通过检测尿气相色谱质谱以及做带肌电导联的脑电图的方法,对患者和其直系家属进行调查和检测,并对临床、影像学、试验结果、治疗的反应进行分析和总结.
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临床资料:患者女性,30岁,因"行走不稳5年余,言语不利、吞咽困难1年余"于2013年2月25日入院.患者于入院5年前无明显诱因开始出现行走不稳,容易摔跤,症状逐渐加重至不能独立行走及站立,3年前开始使用轮椅.1年前出现双手活动笨拙,系纽扣、鞋带等精细动作时明显.
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目的:研究弥散张量呈像(DTI)对于肝豆状核变性(WD)的意义.研究WD患者脑部白质损伤的情况.方法:选取脑型WD初诊患者30例、正常对照20倒例.对所有患者进行神经系统改良Young量表评分,铜代谢检查.所有入选者进行头部MRI检查和DTI检查.分别对T2呈像上各部位的高信号和低信号范围和程度进行评分.
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Objective: Distal hereditary motor neuropathy (dHMN)is a clinically and genetically heterogeneous group of disorders characterized by progressive, pure motor axonal neuropathy.Mutations in the small h
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