目的研究深圳地区G—菌感染的脓毒症患者Toll样受体4(TLR4)5′调控区2244G→A、2299A→G单核苷酸多态性(SNP),并探讨其与脓毒症的发展和预后的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(RFLP)方法,进行全血基因组DNA提取,PCR扩增后,分别用MaeⅡ酶切500bp产物检测2244G→A,SphI酶切599bp产物检测2299 A→G,确定等位基因型频率,同时记录患者脓毒性休克、平均住院时间、费用和预后,运用SPSS16.0进行统计学分析,多组比较采用方差分析,两两比较采用采用LSD-t检验和秩合检验。结果深圳地区G-杆菌感染患者TRL4 2244,2299位点均发生不同程度的变异,与文献报道的健康中国人群相比,2299A→G基因型频率有明显差异(P<0.05)。但无论从死亡率、感染性休克发生率、ICU平均住院时间、ICU平均费用进行SNP阳性和阴性两组比较,均无统计学意义(P值分别为0.741、0.405、0.160、0.129)。结论 TRL4基因5′调控区2244,2299位点确实在深圳地区脓毒症患者中存在广泛存在的遗传学变异,2299A→G基因型频率可能具有地区和人群分布差异。影响脓毒症患者病情发展和预后的因素较复杂,基因多态性可能仅仅是众多的影响因素之一。