目的对一例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者LDLR基因进行突变检测,为辅助临床诊断提供分子遗传学证据。方法收集患者临床资料,采集外周静脉血3ml,提取外周血单个核细胞基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)行低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因18个外显子扩增,扩增产物纯化后直接Sanger测序,结果与Gene Bank序列比对。结果该患者LDLR基因13号外显子存在一个移码突变(c.1948del G,p.Glu650Argfs*15),该突变在1000Genome、db SNP、EXAc数据库中未见报道。推测该突变可能通过NMD(nonsensemediated decay)机制造成m RNA降解,进而通过单倍剂量不足导致FH的发生。结论患者携带FH致病基因LDLR基因上的一个杂合突变(c.1948del G,p.Glu650Argfs*15),该突变的检出为患者的临床诊断、治疗及家族的产前诊断提供了分子遗传学依据,同时,这一新突变进一步丰富了LDLR基因突变谱。