【摘 要】
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原发遗传性心律失常(简称遗传性心律失常)的发病率近年来有增高趋势,晕厥或心脏性猝死可能为患者的首发事件,且发生猝死的平均年龄低(<40岁),猝死人数约占心脏性猝死总体的10%,
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原发遗传性心律失常(简称遗传性心律失常)的发病率近年来有增高趋势,晕厥或心脏性猝死可能为患者的首发事件,且发生猝死的平均年龄低(<40岁),猝死人数约占心脏性猝死总体的10%,这一严峻情况已引起世界各国的高度重视.中国遗传性心律失常的诊治水平相对较低.本文结合2013HRS(美国心律学会)/EHRA(欧洲心律学会)/APHRS(亚太心律学会)原发遗传性心律失常诊治的专家共识》(2013共识)、《2014HRS/EHRA/APHRS室性心律失常专家共识》(2014共识)和《2015ESC(欧洲心脏病学会)室性心律失常和心脏性猝死预防管理指南》(2015指南)的解读,聚焦与讨论这一专题.心律失常各具特点:LQTS者心电图QTc长,SQTS者QTc短,Brugada综合征者心电图有Brugada波,CPVT者运动试验可重复性诱发双向性室早、室速。特发性室颤患者的心血管结构和心电检查均正常,早复极综合征相当于特发性室颤伴有心电图早复极波,不明原因的猝死综合征属于猝死后的回顾性诊断,而PCCD有进行性特殊传导系统的传导障碍。对不典型患者要进行综合分析,要考虑患者是否同时重叠存在多种疾病。此外,还要注意患者一些特征性临床表现可能间歇性出现,故随访时应格外细致。重视但不唯遗传学检查,遗传学检查有时能起到确诊的决定性作用。但也要了解遗传学检查的局限性、复杂性,因受到多种因素的影响,可使检测结果出现偏差而混淆诊断,所以不能根据基因学检测结果就轻易做出肯定或否定性诊断。
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