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骨髓增生异常综合征的病因不明。苯、化学药品，尤其是烷化剂，电离辐射等认为与其发病有关。有一些骨髓增生异常综合征发生在一些有遗传性疾病的患者。因此，其发病可能也同遗传有关。本例患者中同时发生原发性胆汁淤积性肝硬化、桥本氏甲状腺炎和骨髓增生异常综合征，临床较为罕见。前二者的发病同免疫功能紊乱有关。因此骨髓增生异常综合征的病因是否同免疫功能有关，值得进一步探讨。