【摘 要】
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目的 通过对疑诊CLCN7相关性骨硬化症的中国家系进行基因学诊断,筛选新发突变,丰富其基因突变数据库;并在基因诊断的基础上,结合患者的临床表现和特点分析总结CLCN7相关性骨硬化症不同临床表型之间的相互联系和区别,探讨基因型和表型之间的关系.方法 针对7例罕见的骨硬化症患者进行实验室检验及影像学检查.进而提取患者及其亲属的外周血基因组DNA,采用针对CLCN7基因调控区及其编码区的特异性引物进行P
【机 构】
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北京协和医院内分泌科实验室;山西医科大学第一临床医学院内分泌科 北京协和医院内分泌科实验室
【出 处】
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中华医学会第六次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议
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目的 通过对疑诊CLCN7相关性骨硬化症的中国家系进行基因学诊断,筛选新发突变,丰富其基因突变数据库;并在基因诊断的基础上,结合患者的临床表现和特点分析总结CLCN7相关性骨硬化症不同临床表型之间的相互联系和区别,探讨基因型和表型之间的关系.方法 针对7例罕见的骨硬化症患者进行实验室检验及影像学检查.进而提取患者及其亲属的外周血基因组DNA,采用针对CLCN7基因调控区及其编码区的特异性引物进行PCR扩增,直接对产物进行测序,并对所鉴定的突变进行蛋白功能验证以及在无关人群中进行验证.
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