【摘 要】
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目的:建立一种简便、快速的血友病A (HA)的携带者检测与产前基因诊断体系.对中国血友病A患者的基因突变谱进行初步分析.方法:APTT、PT、TT、Fg、FⅧ活性(FⅧ∶C)、FⅨ活性(FⅨ∶C)及血管性血友病因子(VWF)等测定进行血友病A的表型诊断;用长链PCR (LD-PCR)进行F8基因内含子22倒位检测,两组序列特异的PCR对F8基因内含子1倒位进行检测;采用核酸直接测序法对F8基因各外
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科 上海血液学研究所
【出 处】
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中华医学会第15次全国血栓与止血学术会议
论文部分内容阅读
目的:建立一种简便、快速的血友病A (HA)的携带者检测与产前基因诊断体系.对中国血友病A患者的基因突变谱进行初步分析.方法:APTT、PT、TT、Fg、FⅧ活性(FⅧ∶C)、FⅨ活性(FⅨ∶C)及血管性血友病因子(VWF)等测定进行血友病A的表型诊断;用长链PCR (LD-PCR)进行F8基因内含子22倒位检测,两组序列特异的PCR对F8基因内含子1倒位进行检测;采用核酸直接测序法对F8基因各外显子及其侧翼序列进行检测并分析;联合F8基因相关的7个微卫星位点(DXS1073、DXS8069、F8Civs13、Intron25、3_486、5_147、5_226)进行家系遗传连锁分析,产前诊断加用性别诊断位点(牙釉蛋白基因Amelo).采用AccuCopy多重基因拷贝数检测的方法对F8基因进行拷贝数检测.
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目的:髓源抑制性细胞(myeloid derived suppressor cells,MDSCs)是近年发现的一群未成熟异质性固有免疫细胞,其功能可影响适应性免疫并参与炎症、感染和恶性肿瘤的进展.原发免疫性血小板减少症(primary immune thrombocytopenia,ITP)是临床最常见的自身免疫性出血性疾病.本研究首次探讨了MDSCs异常是否参与ITP发病.方法:1,收集ITP
目的:观察原发免疫性血小板减少症(ITP)患者治疗前后外周血CD+ 4CD25+T调节细胞水平变化,探讨凉血解毒方药对ITP患者CD4+ CD25+T调节细胞的作用.方法:选取门诊及住院ITP患者56例,男性12例,女性44例,中位年龄29 (18-62)岁.给以凉血解毒方药升板汤治疗,日一剂,水煎服.患者于治疗前、治疗后90d分别采取外周静脉血,采用流式细胞术检测CD4+ CD25+T调节细胞水
目的:观察调肝扶脾之怡癜饮对激素依赖性免疫性血小板减少症(ITP)患者疗效及其对淋巴细胞糖皮质激素受体(GR,包括GRα和GRβ两种亚型)的影响.方法:选取2011年2月～2012年1月在广东省中医院血液科门诊及住院的激素依赖性ITP患者60例,随机分为治疗组和对照组,每组30例.
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Introduction: Human cytomegalovirus (HCMV) infection is a common complication ofallo-hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT), which is associatedwith high morbidity and mortality.Even with
Background: Prolongedisolated thrombocytopenia is a common complication after allogeneichematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT), which is associated with apoor prognosis.Aim: This study ai
目的:评价TPO对异基因造血干细胞移植后血小板重建延迟的有效性和安全性.方法:多中心前瞻性病例对照研究,研究对象为移植后第14天血小板低于20x10* 6G/L患者,接受TPO连续14天治疗(300U/kg/d,皮下注射,d15-d28),评估治疗前后血常规、CFU-MK、CD34+CD41+、CD34+CD61+等指标,以及治疗相关不良反应;对照组选择临床特征匹配的病例.研究方案经南方医科大学南
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