【摘 要】
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亚历山大病(Alexander disease,AxD)是第一个被人类发现的人类遗传性星形胶质细胞病.为GFAP(Glial Fbrillary Acid Protein)基因突变导致的常染色体显性遗传的脑白质病.根据
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034
【出 处】
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2015北京医学会儿科学分会学术年会
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亚历山大病(Alexander disease,AxD)是第一个被人类发现的人类遗传性星形胶质细胞病.为GFAP(Glial Fbrillary Acid Protein)基因突变导致的常染色体显性遗传的脑白质病.根据发病年龄及临床表现可分为两型：Ⅰ型AxD(发病年龄通常＜4岁)主要表现为头围大、癫痫发作、发育迟缓,病程中常见发作性加重;Ⅱ型发病较晚,表现为自主功能异常、眼球运动障碍、腭肌痉挛及延髓症状.自2001年开展GFAP基因诊断以来,对该病的认识不断深入.本研究通过对34例临床诊断并经GFAP基因测序确诊的Ⅰ型AxD患儿进行临床随访研究,更深入地了解本病的自然病程及基因型特点.
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