【摘 要】
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目的 对多个双相障碍(bipolar disorder,BD)多发的家系进行外显子组测序,以期寻找BD的致病罕见变异.方法 选取6个双相障碍多发的家系进行《遗传研究家族问卷》(FIGS)调查,采用《DSM-Ⅳ轴Ⅰ障碍临床定式检查(SCID)》对家系成员进行临床症状和诊断评估.收集了共计26个成员的静脉血DNA样本,其中BD患者1 1例,精神分裂症患者5例,抑郁症患者1例.DNA样本进行外显子组测序
【机 构】
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广州医科大学附属脑科医院(广州市惠爱医院) 耶鲁大学医学院遗传学系,复旦耶鲁神经发育研究所
【出 处】
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中华医学会第十四次全国精神医学学术会议
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目的 对多个双相障碍(bipolar disorder,BD)多发的家系进行外显子组测序,以期寻找BD的致病罕见变异.方法 选取6个双相障碍多发的家系进行《遗传研究家族问卷》(FIGS)调查,采用《DSM-Ⅳ轴Ⅰ障碍临床定式检查(SCID)》对家系成员进行临床症状和诊断评估.收集了共计26个成员的静脉血DNA样本,其中BD患者1 1例,精神分裂症患者5例,抑郁症患者1例.DNA样本进行外显子组测序后,完成测序数据的质控、序列比对(参照UCSC hg19)、变异检出、功能注释等筛选BD可能致病基因变异,进一步对所有家系的候选致病基因进行功能通路聚类分析以获得致病的风险通路.
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