致病基因相关论文
目的 寻找湿疹相关的疾病基因，探寻湿疹发病机制，为评价湿疹疗效提供参考指标。方法 选取基因芯片数据平台（GEO）数据库中GSE6012、GSE5......
水稻纹枯病是由死体营养型真菌立枯丝核菌Rhizoctonia solani AG1-IA亚群引起的一种土传病害，在世界水稻种植区均有发生，是限制水稻......
甲状腺癌是人类内分泌系统最常见的恶性肿瘤之一，其中95%以上来源于甲状腺滤泡上皮，称为非髓样甲状腺癌（NMTC）。NMTC主要为散发性，但3%～1......
期刊
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种与神经退行性密切相关的神经系统变性疾病，临床主要表现为肌肉进行性萎缩，累及呼吸系统可导致呼吸困难，甚至......
一、成人慢性活动性EBV感染临床病理特征分析目的:总结成人慢性活动性EB病毒感染（Chronic active Epstein-Barr virus infection,CA......
第一部分全外显子测序筛选先天性巨结肠候选致病基因目的:收集先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease,HSCR）患儿及健康儿童外周血进......
透明带是由卵母细胞分泌的,包裹在卵母细胞外层的胞外基质,在卵子成熟、受精及胚胎发育中起着重要作用。卵母细胞透明带异常包括结......
目的:研究并验证特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonaditropic hypogonadism,IHH）新的致病基因SEMA4D基因,以及......
癫痫是一种常见的神经系统疾病,癫痫发作由大脑神经元异常放电所致,中枢神经系统突然、反复和短暂的功能失常是癫痫发作的主要特征......
目的:PM2.5是大气颗粒污染物的主要成分,诸多研究显示长期暴露于PM2.5环境可危害人体健康。目前研究已发现PM2.5可通过血脑屏障并......
系统性红斑狼疮（SLE）是一种累及多脏器的自身免疫性疾病,多发于育龄女性,其发病与遗传、内分泌及感染等多种因素相关。其中,遗传因素......
病史摘要患者青年女性，以"突发头疼伴恶心呕吐1h"为主诉入院。患者3年前因"大脑前动脉巨大动脉瘤"、2年前因"前交通动脉瘤"先......
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)是一种致死性的神经系统退行性疾病，致病机制未明，遗传及环境等因素与其致病相......
背景与目的原发性家族性脑钙化症（Primary familial brain calcification,PFBC）是一类以颅内对称性钙化为特征的神经系统遗传性疾病......
蜜蜂是一种高度社会化的昆虫,具有很高的经济价值和生态作用。目前,由于营养不足、自然栖息地的丧失、螨虫的侵袭、遗传多样性的丧......
【目的】1.听神经瘤是耳神经外科最为常见的侧颅底良性肿瘤,本课题拟从肿瘤临床生物学行为和分子生物学机制两个角度出发,全面探讨......
局灶节段性肾小球硬化(FSGS)以局灶节段分布的肾小球硬化及足细胞的足突融合为特征，是儿童终末期肾脏病的主要原因。其发病机制尚未......
Axenfeld-Rieger综合征是一组发育异常的疾病，绝大多数患者在婴幼儿和儿童期发现，是一种常染色体显性遗传病，患者一般确诊年龄在5~30......
骨硬化症(osteopetrosis，OP)又称大理石骨病，是由破骨细胞功能缺失或破骨细胞缺乏引起的一种骨疾病，特点是骨内出现一定范围的骨结节，......
肾小管酸中毒(RTA)是以肾脏酸化功能障碍导致的阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒为特点的临床综合征，可因远端肾小管分泌H＋障碍所......
家族性糖皮质激素缺乏是一种原发性先天性肾上腺皮质功能不全疾病，属罕见的常染色体隐性遗传病。该病的典型特点是孤立的糖皮质激素......
期刊
年龄相关性黄斑变性（AMD）是一种由多因素介导的导致老年人中心视力损害的主要慢性、退行性疾病，严重影响老年人生活质量。近年来，国内......
耳聋是严重影响人类生存质量的致残性疾病，遗传性因素在新生儿耳聋发病因素中占很大比例。随着基因组学技术的发展，耳聋分子遗传学研......
近年来外显子组测序技术作为新一代的测序技术迅猛发展,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在眼科遗传性疾病如葡萄膜恶性黑色素瘤......
副神经节瘤（paraganglioma，PGL）是一组起源于外胚层神经嵴细胞，分布于从颅底至盆腔和骶椎的神经源性肿瘤，临床表现因肿瘤部位不同而各有......
致心律失常性右心室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）是一种遗传性心肌病，好发于青少年，国外报道发病率......
预激综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。是引起阵发性室上性心动过速的主要原因之一。发病率为0．15‰～3．00‰。预激综合征大多为散......
背景 癫痫是目前人类中比较常见的一种神经精神类疾病,在我国癫痫年发病率大约为3/1000~5/1000,并且伴随有癫痫症状的患者已经......
背景 智力障碍(Intellectualdisability,ID)是一种复杂的神经发育性疾病，表现为智力和适应能力低下，在世界人口中的发生率为1%，致......
唇腭裂是最常见的先天畸形之一.根据是否伴有全身其他部位的先天疾病,可分为非综合征型唇腭裂和综合征型唇腭裂.研究发现非综合征......
@@耳聋是世界范围内最常见的感觉障碍之一。大约1/1000的儿童在出生时或婴儿时期即患有重度或极重度耳聋(语前聋)，在发达国家，先天性......
目的:遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷,从而导致机体......
视网膜色素变性是导致视力丧失的主要疾病之一,在全世界的发病率约为1/4000-1/3500。我们实验室发现并建立了一种患有视网膜色素变......
目的 研究一个常染色体显性牙本质发育不全家系发病的遗传基础.方法 通过对一个DSPP家系临床检查和家族史调查,连锁分析和DSPP基因......
1964年，在美國的一个家庭里，两兄弟患了同一种怪病。他俩智力愚钝，手脚不停地动作，并且常常用牙齿啃咬自己的手指、嘴唇等，也常常无故地......
人类基因组学和分子生物学的发展得出了一个结论，几乎人类的任何疾病都可以在基因上找到原因，只是有的疾病涉及的基因多一些，因而发病......
应用ＡＲＭＳ方法对１６个中国ＰＫＵ家庭进行了常见ＰＡＨ致病基因的筛查。在３２个突变位点中，突变基因（点突变）检出率分别为：Ｅｘｏｎ７突变为５６．２５％、Ｅｘｏｎ６突变为１２．５％，Ｅｘｏｎ１２为６．２５％、Ｅｘｏｎ３为３．１３％和ｉｎｔｒｏｎ４切拼受端突变......
