患者男性,42岁。体检发现肥厚型梗阻性心肌病1年,间断胸闷1年,近1月症状加重伴头晕。心脏听诊发现胸骨左缘第3-4肋间3/6级收缩期杂音。心脏彩超示:左房增大,左室基底段室壁厚度正常,中段室壁增厚,中段前壁、侧壁、后壁、下壁、间隔壁厚度分别为26mm、21mm、26mm、17mm、23mm,左室中段梗阻,流速4.4m/s,压差76mmHg。心尖部室壁变薄厚约6mm,室壁瘤形成,收缩期大小约34×24mm,瘤内可见一大小约14×9mm的附壁血栓。心脏MRI示心室中间段肥厚型心肌病,左室中段前间隔厚度约26mm,后壁厚度约17mm,左室心尖段室壁变薄,运动丧失,其内可见缓慢混杂血流信号,累及右室心尖段(厚8mm)并左室心尖部室壁瘤,附壁血栓形成。心脏ECT显示:左室前壁及间隔壁心肌不均匀增厚;心尖及下壁心肌梗死,后壁及后侧壁心肌缺血。动态心电图显示:偶发房性或室性早搏,短阵房性或室性心动过速,ST-T异常;冠状动脉造影显示:未见冠脉狭窄与阻塞性病变;因左室心尖部血栓,未做左室造影检查。该患者经1个月华法令溶栓治疗后复查心脏超声发现血栓消失。其母亲心脏彩超提示心室壁肥厚。讨论肥厚型心肌病在普通人群的发病率约0.2%,其中约2%患者合并心尖部室壁瘤,而在中段梗阻性肥厚型心肌病患者中却有超过1/4的患者合并心尖部室壁瘤。中段梗阻性肥厚型心肌病合并心尖部室壁瘤是肥厚型心肌病相关死因的独立危险因素,患者易出现恶性心律失常、血栓形成、猝死等,发生心源性死亡的比率将近40%,因此,早期诊断并及时治疗对改善患者预后意义重大。该病的诊断主要靠心脏的影像学检查,包括超声心动图、心脏核磁共振成像和心室造影,其中超声心动图是目前诊断该病最常用和最简便的无创性检查手段,总结其超声影像学的特点是:(1)显著的左心室中部室壁肥厚,舒张末期最大室壁厚度≥15mm(或有明确家族史且室壁厚度≥13 mm),基底段室壁厚度正常,需除外其他原因引起左心室肥厚的疾病,如主动脉瓣狭窄、高血压病、心肌淀粉样变性等:(2)左室腔中段狭窄,收缩期梗阻或闭塞,呈"沙漏形"或"哑铃形",心尖部室壁明显变薄、膨出,收缩期反向运动,舒张期不运动或减弱,可合并血栓形成;需排除因冠状动脉异常引起的室壁瘤;(3)CDFI:左室腔内收缩期细束高速血流(压力阶差≥30 mmHg),常伴特征性舒张期异常反向血流(由心尖至左室流入道),一般无左室流出道梗阻。但是由于超声图像的近场干扰、心尖部心内膜显示不清、超声医生对本病认识不足等原因,心尖部的室壁瘤在超声检查中最容易被漏诊和误诊,超声检查时应调节近场增益,对心尖部多切面扫查,尤其是非标准心尖切面对血栓的检出具有重要意义,本文中患者的血栓就是在非标准超声切面中发现的,并由此得到了早期及时治疗。