【摘 要】
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目的：研究天津汉族胎儿18号染色体上DI8S53、DI8S58和DI8S488 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,探讨定量荧光PCR(QF-PCR)结果判定标准,为18-三体综合征(ES)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据.方法：收集天津地区64例绒毛和374例羊水样本,QF-PCR扩增STR基因座,4％聚丙烯酰胺凝胶电泳,ABI PRISM 377自动测序仪扫描电泳图,GeneSca
【出 处】
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2015中国医师协会妇产科医师大会
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目的：研究天津汉族胎儿18号染色体上DI8S53、DI8S58和DI8S488 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,探讨定量荧光PCR(QF-PCR)结果判定标准,为18-三体综合征(ES)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据.方法：收集天津地区64例绒毛和374例羊水样本,QF-PCR扩增STR基因座,4％聚丙烯酰胺凝胶电泳,ABI PRISM 377自动测序仪扫描电泳图,GeneScan软件分析荧光信号定量.根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg(H-W)平衡检验.计算3个STR基因座基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据.结果：D18S53、D18S58和D18S488 3个STR基因座分别检出15、13、15个等位基因,基因型分布均符合H-W平衡定律.3个基因座的Ho分别为0.797、0.847和0.792；PIC分别为0.81、0.75和0.73；PD分别为0.944、0.901和0.881；PE分别为0.593、0.689和0.585.结论：D18S53、D18S58和D1 8S488 3个STR基因座是18号染色体良好的遗传标记,对ES的产前基因诊断有指导意义.
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