【摘 要】
：
目的：检测孕妇常见耳聋基因突变的携带率,为聋儿产前诊断提供分子流行病学数据基础.方法：对门诊正常孕妇进行耳聋知识进行宣教,知情同意后抽取静脉血并提取基因组DNA.利用基因芯片检测四个基因GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体12S rRNAd的常见突变位点35 del G、176 del 16、235 del c、299del AT、IVS 7-2 A＞G、2168 A＞G、538C＞T、1
【机 构】
：
首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院
【出 处】
：
2012北京检验医学年会暨中青年检验医学论坛
论文部分内容阅读
目的：检测孕妇常见耳聋基因突变的携带率,为聋儿产前诊断提供分子流行病学数据基础.方法：对门诊正常孕妇进行耳聋知识进行宣教,知情同意后抽取静脉血并提取基因组DNA.利用基因芯片检测四个基因GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体12S rRNAd的常见突变位点35 del G、176 del 16、235 del c、299del AT、IVS 7-2 A＞G、2168 A＞G、538C＞T、1494C＞T、1555A＞G进行检测.结果：2012年2月1日至2012年7月18日间,共检测2067例孕妇,其中110例携带耳聋基因突变(5.32％).GJB2突变(2.66％) 55例,6例携带176 del 16位点(0.29％),42例携带235 del C突变(2.03％),7例携带299del AT(0.34％);SLC26A4突变43例(2.08％),41例携带IVS 7-2 A＞G突变位点(1.98％),2例携带2168 A＞G突变位点(0.10％);携带GJB3基因突变9例(0.44％),均为538C＞T位点突变;线粒体12s rRNA突变3例(0.15％),均为1555A＞G位点突变.结论：常见耳聋基因突变位点在孕妇群体具有较高的携带率.
其他文献
目的：利用分枝杆菌液体培养法联合PCR菌种鉴定技术以了解目前华北地区HIV/AIDS患者合并分枝杆菌感染的情况.方法：对2009年3月至2010年3月收治53例疑似合并分枝杆菌感染患者的可疑感染部位标本(共计101份)进行分枝杆菌液体培养及PCR菌种鉴定.收集所有经确诊合并分枝杆菌感染的HIV/AIDS患者的临床资料、影像学检查结果及相关实验室检查结果进行分析与总结.结果：53例疑似合并分枝杆菌感
目的：评估WASP-COPAN自动化微生物接种仪的性能.方法：收集2011年8月～10月北京协和医院临床送检的患者标本,其中痰80份、无菌体液70份、便52份、拭子69份、脑脊液12份、尿80份.对同一份标本分别按照常规手工接种和WASP-COPAN种标本的操作流程进行接种,通过与手工法相比,对WASP-COPAN的自动化程度、精确的吸取标本和分离接种、标本分离有效性、接种效率和交叉污染等进行评估
目的：应用MALDI-TOF MS技术对原始尿液标本中的病原菌进行直接快速的鉴定.方法：收集2011年7月～2012年4月首都医科大学附属北京同仁医院与北京航天中心医院住院及门诊疑似泌尿系感染患者送检的清洁中段尿标本904例.使用一次性10ul接种环接种于尿显色培养基进行细菌定量培养及鉴定,对疑难细菌选用Vitek2 Compact全自动微生物鉴定系统进行鉴定;同时取原始尿液标本1ml低速离心去除
目的：探讨测定白细胞计数和分类及VCS参数、外周血C反应蛋白(CRP)和白细胞介素6(IL-6)在诊断细菌感染时的临床价值.方法：从北京301医院住院患者中选取细菌感染患者40例为细菌感染组.设立两个对照组:健康对照组42例、免疫对照组43例.测定人组者外周血CRP、IL-6的值,同时使用LH750血细胞分析仪做血常规,得到白细胞计数的结果以及各种细胞的VCS参数.将数据进行统计学分析,结合相关临
目的：目前已经有多项研究表明microRNA-21与肿瘤关系密切,但是由于没有标准化的检测方案和一致的内参标准,不同实验室检测血清中microRNA-21的表达结论并不一致,因此在优化实验条件、改进实验方法的基础上,同时检测多种肿瘤血清中循环micmRNA-21表达,以证实其是否可以作为一种非侵入性的标志物.方法：通过设置基准样品、逆转录的阴性对照、梯度稀释等优化检测手段,应用SYBR real-
目的：研究人附睾蛋白4(HE4)在判断卵巢癌患者预后中的价值。方法：检测76例卵巢癌患者治疗前血清HFA和CA125水平,收集整理研究对象的临床资料如月经状态、病理类型、分化程度和临床分期等.结果：血清HE4水平同卵巢癌患者病理类型及临床分期相关(P=0.014,P＜0.001),而与月经状态及肿瘤分化程度相关性(P=0.089,P=0.057).HE4水平正常患者的无进展生存期为29个月,而血清
目的：建立基于实时定量PCR检测细胞色素P450 2C9(CYP2C9) CYP2C9 1075A＞C、维生素K环氧化物还原酶(VKOR)C1-1639 G＞A的方法;初步探讨CYP2C9 1075A＞C、VKORC1-1639G＞A在北京汉族人中的分布状况;并评价CYP2C9、VKORC1多态性与华法林用量个体间差异的相关性,为临床合理应用华法林提供理论依据.方法：用等位基因特异性(ARMS)-
Low-grade glioma inherently tends to progress to anaplastic astrocytoma and eventually secondary glioblastoma, and the malignant transformation may involve the accumulation of multiple genetic alterat
Carbonic anhydrases (CA) Ⅲ and Ⅳ play critical roles in maintaining the intercellular/extrace!lular pH and scavenging oxygen radicals in mammalian cells.In present study, the CA Ⅲ and Ⅳ auto-antibodie
目的：应用免疫磁珠阴性富集技术结合免疫荧光细胞化学染色方法,检测肺癌患者外周静脉血,中的循环肿瘤细胞(CTC),分析肺癌患者CTC水平与TNM分期、肿瘤标志物和肺癌分类的相关性.方法：2010年8月至2010年12月在北京世纪坛医院就诊的42例肺癌患者作为研究对象,采集静脉血标本(7.5ml),应用免疫磁珠阴性富集分离及免疫荧光细胞化学染色方法检测并计数静脉血中CK18+/DAPI+/CD45-C