基因突变位点相关论文
运用PCR-RFLP技术对优质黄羽肉鸡Lmbr1基因外显子16上T/C突变与胫发育等相关生长和屠体性状的关联分析，发现该突变位点只与屠体重、......
随着对蛋白尿认识的深入,肾小管疾病导致的蛋白尿也受到更多的关注.基因测序技术的完善有助于发现未识别的Dent病患儿、检测出新发......
作者对11个典型的LQTS家系的确诊患者进行KCNQ、KCNH2、KCN1、KCN2基因PCRDNA测序工作,以了解我国LQTS病人的基因突变情况,为该病......
目的：检测孕妇常见耳聋基因突变的携带率,为聋儿产前诊断提供分子流行病学数据基础.方法：对门诊正常孕妇进行耳聋知识进行宣教,知情......
2019年10月国际输血协会(ISBT)公布了一个新发现的红细胞血型抗原——CTL2血型系统抗原,给予这个系统抗原的命名编号为039,目前该......
目的：对来我院就诊的遗传性乳光牙患者牙本质涎磷蛋白(DSPP)进行基因学分析，并确定此家系的致病基因突变位点。方法：使用PCR技术......
心肌致密化不全为一种以心内膜肌小梁海绵状增厚为主要病理表现的罕见的先天性畸形,属于近年发现而命名的未分类心肌病,可单独存在......
遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)是一种罕见的胰腺疾病，该病临床症状、体征和病因与其他胰腺炎相似，但是其发病的年龄较早......
目的：分析总结我国Alport综合征患者的临床表现特点，探讨Ⅳ型胶原α链分布特点与遗传方式及临床表型之间的联系。 方法：收集1989年......
目的：研究恶性高热家族的遗传学特点,筛查中国人恶性高热家族的基因突变位点,为临床诊断提供重要的证据。方法：在遵守知情同意原则的......
目的： 分析总结3例遗传性凝血因子XIII缺陷症患者的临床与实验室特征，明确基因突变位点，并通过定点诱变及体外真核表达系统探讨凝......
20世纪末，病毒全基因组测序、生物信息学分析、蛋白质组学和DNA芯片技术的发展为病毒研究领域带来了前所未有的变革。应用生物信息......
目的：旨在研究一个中国Brugada综合征患者家系的SCN5A基因新的突变位点情况。 方法：采用DNA抽提试剂盒提取所研究的Brugada综合征......
本文以水稻和基腐病菌互作系统为材料，探索了抗病和感病品种在病原菌侵染之后植株体内活性氧代谢变化；研究了水稻基腐病菌的侵染特点......
目的：收集中国APS-1的病例，通过对病例资料进行分析整理，发现新的导致APS-1的AIRE基因突变位点，并验证该突变位点是否对AIRE蛋白的结构......
本文基于等位基因特异性的RNA引物和两种嗜热DNA聚合酶建立了一种新型等位基因检测方法，该方法根据待检测基因的突变位点设计RNA正......
目的：通过对H7N9流感病毒的HA蛋白受体结合域(120-259位氨基酸)随机突变，利用双向反向遗传学系统PCDNA-RG，以A/PR/8/1934(H1N1)病毒内......
目的:探讨Gilbert综合征（GS）和Crigler-Najjar综合征（CNS）相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1（UGT1A1）基因的突变特征及与临床的相关性。方......
先天性心脏病作为一种常见的先天性心脏病，影响着1％左右的新生儿。目前认为先心病是由环境因素和遗传因素共同作用导致的。近年来，许......
Brugada综合征是以心电图上表现右束支阻滞、V1至V3导联ST段抬高,QTc正常,多形性室速或室颤发作,临床上反复发作心源性晕厥或猝死,......
全面性癫痫伴热性厥附加症(CEFS+)目前已被公认是一种单基因型遗传性癫痫综合症.与其表型密切相关的若干基因突变位点也先后被揭示......
近20余年来,由于耐药结核杆菌尤其是耐多药结核杆菌(MDR-TB)的肆意横行,各国的结核病疫情均呈回升趋势,全球发病率和死亡率不断升......
白色海绵状斑痣是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。目前研究表明，角蛋白K4、K13基因相关位点的突变是导致该病发生的原因，但具体......
在医学诊断中,基因组测序技术或许最终不负众望,能够精确地确定基因突变位点,这是治疗个人病例的关键所在。在过去的十年里,这一领......
白色海绵状斑痣是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。目前研究表明，角蛋白K4、K13基因相关位点的突变是导致该病发生的原因，但具体......
本文引入SBT技术，将以往PCR-SSO检测发现的蒙、汉族儿童过敏性紫癜（Anaphylactoid purpum，AP）之易感基因作以高分辨分型，并与中分辨分型......
ATP结合盒转运蛋白A1（ATP binding cassette transport protein A1，ABCA1）是一种膜转运蛋白，广泛分布于体内各种组织内。ABCAl参与胆固......
恶性淋巴瘤(malignant lymphoma,ML)是原发于淋巴结或淋巴结外组织或器官的一种恶性肿瘤,来源于淋巴细胞或组织细胞的恶变。根据临......
据流行病学调查统计，卵巢早衰（POF）发病率呈上升趋势，在女性中发病率约1％。资料显示POF与遗传因素有关，可能是一种潜在的多基因遗传病，且......
大环内酯类药物（ML）是目前治疗儿童肺炎支原体（Mycoplasma pneumoniae，MP）感染的一线用药。然而近十余年来，发现越来越多的MP耐ML。为了......
目的：观察苦参素注射液治疗HBeAg阴性慢性乙型肝炎的疗效，并了解其与基因突变位点的关系。方法：采用苦参素葡萄糖注射液600mg，甘利欣15......
结核分枝杆菌（MTB）耐药性问题日趋严重，已成为结核病治疗、控制的难题之一。目前，常规MTB药物敏感性检测仍采用绝对浓度法和比例法，以观......
目的分析青海地区家庭中育有听力残疾儿童的育龄期男女耳聋基因突变情况,探讨遗传性耳聋基因检测技术在对其指导优生优育中的作用......
日前，在美国举行的2005年第41届美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上，北京大学临床肿瘤学院关于遗传因素与年轻胃癌发病关系的研究获得与会者......
扩张型心肌病（DCM）是以左心室扩大和收缩功能受损最终导致心力衰竭以及恶性心律失常为指征的心肌疾病.是危害人类健康的严重疾病之一......
白色海绵状斑痣是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。目前研究表明,角蛋白K4、K13基因相关位点的突变是导致该病发生的原因,但具......
目的:筛选侵袭性念珠菌血症致病菌的耐唑类抗真菌药物菌株并探讨其耐药机制。方法:收集2016-01~2018-01我院侵袭性念珠菌血症病人......
