论文部分内容阅读
目的 X-连锁隐性遗传鱼鳞病(XLRI)是一种与类固醇硫酸酯酶(STS)缺乏有关的遗传性角化障碍性皮肤病.近90％的XLRI病人存在STS整个基因或其侧翼序列大片断缺失,少部分病人是因STS基因部分缺失或点突变引起.XLRI是临床常见鱼鳞病的一种,在不同程度上影响了患者的外在形象,给患者及家人带来了身心压力和困扰,降低了患者的生活质量.在遗传咨询工作中,携带者的判断对于预防患病儿的出生是非常重要的.本实验旨在寻找出中国XLRI患者的基因缺失断裂热点,为建立Gap-PCR技术进行基因诊断和产前诊断奠定基础.方法 对7个X-连锁隐性遗传鱼鳞病病人采用PCR和变性高效液相色谱技术检测STS基因上下游的一些片段,通过琼脂糖凝胶电泳判断有无扩增产物及缺失位置.结果 患者P1到P6,基因缺失片段的跨度485 kb(chrX：6.800019Mb到chrX：7.2858Mb).患者P1到P7基因缺失5端的断裂点在chrX：6.800019Mb与chrX：6.8003 Mb之间的约200bp范围内,患者P1到P6基因缺失3端的断裂点在chrX：7.2854Mb与chrX：7.2858Mb之间的约400bp范围内,患者P7的3端的断裂点在chrX：7.2858Mb以外.结论 本研究初步鉴定了患者STS基因及其侧翼序列大范围的缺失.我们研究的患者的STS基因侧翼序列缺失范围较大,缺失片段的跨度为485kb(chrX：6.800019Mb到chrX：7.2858Mb).在课题组先前研究的基础上,本研究对断裂点的定位比国外的研究结果 更加精细,5端的断裂点已经缩小在200bp范围内,3端的断裂点缩小在400bp范围内.