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<正>目的遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组遗传和临床异质的神经变性疾病。Spastin(SPAST)基因突变是最常见的单纯型HSP的原因,然而,关于中国汉族人群HSP的SPAST基因突变情况知之甚少。因此,本研究进行了中国人群单纯型HSP的临床特点和基因突变的研究。方法收集2006年10月-2014年1月四川大学华西医院门诊或住院诊断与治疗的单纯型HSP患者