【摘 要】
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目的：本研究探讨了1例糖原累积病Ib型患者的临床特点和葡萄糖-6-磷酸转位酶(G6PT)基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生机制.方法：收集患者临床资料,从外周血白细胞提取基因组DNA,通过PCR扩增G6PT基因5个外显子及其侧翼序列,用DNA直接测序法分析其突变位点.测定患者父母的相应序列,确定其突变来源.结果：DNA测序结果显示患者携带一个新的G6PT基因剪切位点突变IVS8+14d
【机 构】
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南京医科大学附属南京儿童医院消化科 210008
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：本研究探讨了1例糖原累积病Ib型患者的临床特点和葡萄糖-6-磷酸转位酶(G6PT)基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生机制.方法：收集患者临床资料,从外周血白细胞提取基因组DNA,通过PCR扩增G6PT基因5个外显子及其侧翼序列,用DNA直接测序法分析其突变位点.测定患者父母的相应序列,确定其突变来源.结果：DNA测序结果显示患者携带一个新的G6PT基因剪切位点突变IVS8+14delGTAA,该突变位于第8内含子,导致第八内含子剪切位点的5供体缺失,推测导致mRNA剪接过程中内含子8无法切除.IVS8+14delGTAA突变在已有文献和人类基因突变数据库(HGMD)中未见报道.同时检测到患者携带一个已报道的移码突变c.1042_1043delCT(p.Leu348ValfsX53),该突变位于外显子第8外显子,导致第348后编码氨基酸发生移码突变,并在401位引入终止密码,使编码的葡萄糖-6-磷酸转位酶为截断型蛋白.结论：G6PT基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸转位酶功能缺陷是该GSD Ib患者临床表现的分子遗传基础.IVS8+1_4delGTAA突变首次在中国人群中报道.G6PT基因突变分析可以作为糖原累积病Ib型的主要确诊方法.
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