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本文拟通过对160例新生儿期发病的早发型患儿进行研究，探讨新生儿期甲基丙二酸尿症的临床与实验室特点。指出，甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是我国甲基丙二酸尿症的常见生化表型。新生儿期发病的患儿临床表现缺乏特异性，喂养困难、抽搐、嗜睡、呼吸困难、大细胞贫血、肝损害、高氨血症及代谢性酸中毒是较常见的异常。新生儿筛查是早期诊断、改善预后的关键。