【摘 要】
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目的对1例易漏诊猫叫综合征患儿的临床特征及遗传学进行分析方法采用G显带法进行染色体核型分析。采用染色体微列阵法进行分子遗传分析。采用染色体荧光原位杂交进行细胞分子
【机 构】
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南昌大学第二附属医院分子医学重点实验室;
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目的对1例易漏诊猫叫综合征患儿的临床特征及遗传学进行分析方法采用G显带法进行染色体核型分析。采用染色体微列阵法进行分子遗传分析。采用染色体荧光原位杂交进行细胞分子遗传分析。结果患儿表现为哭声无力,尖细,无特殊面容,不伴有先天性心脏病等其他症状或体征。染色体核型分析结果为46,XX,del(5)(P14.1);患儿父亲染色体核型为46,XY;患儿母亲染色体核型为46,XX。患儿染色体微阵列检测发现chr5p15.33p14.1区域发生25.7Mb片段缺失。染色体荧光原位杂交检测结果显示D5S23,D5S721(5p15.2)荧光信号缺失。结论该患儿为单纯5号染色体短臂部分缺失,由新生突变产生。我们采用细胞遗传学、FISH、分子遗传学相结合的方式进行综合分析,有利于更加精确的对缺失片段进行定位,并有利于弥补常规细胞遗传所不能发现的片段较小的缺失、易位或者重复。由于患儿临床症状仅表现为哭声细尖,无特殊面容及其他伴随症状或体征,故临床容易产生漏诊,提示临床对于不典型症状的患儿需尤为注意。
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