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Wilson病是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,为目前少数几种可以治疗的神经遗传病之一,患者如果能在发病早期或症状前期即被确诊并得到及时治疗,若其依存性好,大多预后良好,反之则治疗较困难,甚至病情逐渐加重,乃至危及其生命.国内胡纪源等[3]总结1011例WD患者中有51.04％被长期误诊(516/1011),19.09％长期诊断不明(193/1011),仅29.87％(302/1011)能在首发症状出现3个月内获得正确诊断.因此,明确WD的流行病学特征如发病率、患病率、性别差异、地域性、自然史、影响因素及基因突变热点等,对提高WD患者诊疗水平有重要意义.