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目的：了解荧光原位杂交技术和染色体核型分析联合后在骨髓增生异常综合征遗传学诊断中前者带来的获益，并探索提高该获益的方法及条件。方法：收集2001年至2011年104例在我院门诊和住院确诊为骨髓增生综合征患者的骨髓标本，以直接法及24h培养法行染色体核型分析，使用5/7/8/20/Y号染色体MDS探针进行间期荧光原位杂交检查，并收集相关临床资料。