遗传学诊断相关论文
多发性内分泌肿瘤2型（MEN2）是一种常染色体显性遗传的神经内分泌癌症综合征，临床特征性表现为甲状腺髓样癌，伴或不伴嗜铬细胞瘤、甲状......
对1983年～1988年非免疫性胎儿水肿72例进行分柝研究并与1966年～1982年诊断为本病时的胎龄、诊断方法、病理发现作比较。依其病理检......
为提高我国产前诊断和宫内治疗的水平，降低出生缺陷的发生率，提高我国出生人口的素质，由《中华妇产科杂志》编委会举办的“胎儿疾病的......
建立孕期每阶段染色体检测技术是分析识别诊断染色体病的关键,本研究旨在探讨建立规范可靠的诊断技术,对1286例孕妇成功地进行核型......
传统的羊膜腔穿刺和绒毛吸取是目前许多医院较为常用的产前诊断技术,因其操作易导致流产、胎儿损伤或死亡、宫内感染、羊膜破裂等,......
先证者(Ⅲ6)男,43岁,在遗传病调查中发现长脸、前额突出、头围大、眼距正常,厚唇,招风耳,骨关节松弛,巨睾,平足,胆怯孤僻,智力低下......
目的总结新生儿重症监护病房(NICU)中肌张力低下患儿的遗传学病因、临床特点及转归，为临床医师早期识别疾病并选择合理的治疗方案提......
目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指......
目的 研究胰腺癌分泌型凋亡相关蛋白2(SARP2)基因第一外显子区CpG岛甲基化模式及其与临床生物学特征的关系,为胰腺癌早期诊断及预......
近十多年来 ,单基因遗传病的植入前遗传学诊断 (PGD)已取得了显著的成绩 ,其基本技术包括胚胎活检、PCR和FISH。本文就 PGD的研究......
例1 男,30岁,结婚6年,其妻分别于妊娠50、46、60天自然流产3次,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,妇......
目的探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点。方法联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microar......
血友病A是伴X连锁隐性遗传病,其病因是由于位于X染色体上的编码凝血因子FⅧ基因缺陷导致机体凝血机制紊乱而出血不止,严重危害患者......
近二十余年来,随着辅助生育技术(ARTs)和分子生物学技术的蓬勃发展,人类对自身生殖过程的认识有了巨大进步,尤其是分子遗传学技术......
目的 通过动物实验:(1)探讨补肾中药养精种玉汤对增强昆明小鼠超数排卵效果、提高获卵率的应用价值以及对改善小鼠体外受精胚胎发......
杜氏肌营养不良症(简称DMD)是一种以X连锁隐性遗传为主要遗传方式的进行性肌无力和肌萎缩疾病，发病率为1/3500活产男婴，其中约1/3为......
目的：第一部分：通过对男性原发不育患者Y染色体微缺失的分析研究,探讨Y染色体微缺失的临床意义,为临床进行男性不育的诊断、治疗以及......
目的：1．建立安全、可行的胚胎活检方法；2．建立准确、可靠、稳定的可以应用于胚胎种植前遗传学诊断的FISH技术；3．利用荧光原位杂交技术对......
学位
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是辅助生殖技术与遗传学诊断技术相结合而成的一种孕前诊断技术，它是在......
目的:分析透明带激光法打孔法活检卵裂球技术行植入前遗传学诊断(PGD)的活检成功率、活检后囊胚形成率以及PGD周期的临床妊娠结局，......
植入前遗传学诊断 (ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ ,ＰＧＤ)作为产前诊断的一种更早期的形式 ,为不愿接受终止妊娠的遗传病高危夫妇提供了可供选择的手段。ＰＧＤ是指从体外......
目的 分析心理护理对胚胎植入前遗传学诊断临床结局的影响.方法 对2009年6月–2010年8月期间在我中心接受胚胎植入前遗传学诊断治......
分子生物学技术的快速发展使得对大量的遗传病、基因突变进行产前筛查和产前诊断成为可能,早期行产前遗传学诊断是当今国内外产科......
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)技术是一种建立在辅助生殖技术、分子生物学、细胞生物学和遗传学基础......
产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法 ,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇 ,以便进一步明确诊断 ,最大限......
近期,一个特殊的女婴在广东中山大学第一附属医院出生。她是我国首例成功地通过植入前遗传学诊断技术诞生的β-地中海贫血结合白细......
PGD(胚胎种植前遗传学诊断)是产前诊断技术的延伸,是指从体外受精的胚胎中吸取部分卵裂球进行基因检测,选择正常的胚胎植入宫腔。......
目的 本文报告较罕见的先天性脊拄骨骺发育不全综合征.方法 染色体检查排除染色体病,采用荧光光度计检测.结果 白细胞α-L-艾杜糖......
在实施人类基因组计划以前,人类从来没有像现在这样可以从根本上改变人类本身.特别是在成千上万的基因的功能明确以后,人类对基因......
胚胎植入前遗传学诊断(preplantation genetic diagnosis,PGD)作为一种可行的产前诊断,是提高人口素质和优生优育的基本措施之一.......
目的对已知dystrophin基因50号外显子缺失的Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患者及正常对照者进行单个淋巴细......
试管婴儿技术(IVF-ET)是指不能自然受孕妊娠的妇女通过体外受精,再移植胚胎至宫内妊娠的方法喜得后代的技术."试管婴儿"的"更新换......
染色体非整倍体改变在体外受精胚胎中十分多见,是导致人类辅助生殖失败的常见原因.胚胎细胞染色体的非整倍体筛查,已成为胚胎植入......
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是随着辅助生殖技术及分子生物学迅速发展而产生的一项新技术.PGD作为一种可行的产前诊断,是提高人口素......
目的:测定双重套式PCR微量扩增体系的灵敏度,为附植前遗传学诊断(PGD)、家畜胚胎性别鉴定等提供技术保障.方法:以桑椹胚卵裂球为模......
胚胎植入前遗传学诊断技术通过在受精卵植入母体之前进行筛选，可实现避免缺陷婴儿出生等目的。对于这一技术是否合法，各国法上存在不......
体外授精-胚胎移植(IVF-ET)技术，俗称试管婴儿，是指从活体内取出卵子和精子经体外受精、培养，分裂成2～8个分裂球或胚泡期时，再移植到女......
目的:建立非缺失型Duchenne型肌营养不良家系产前基因诊断平台.方法:用Duchenne基因非编码区(CA)n重复序列结合染色体核型分析,对6......
使用1.48μm激光具有精确控制、操作简便、快速、安全等特点,国外已成功用于辅助孵化(AH)、制动精子、辅助胞浆内单精子注射(ICSI)......
