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<正>目的;单纯大疱性表皮松解症(epidemolysis bullosa simplex,EBS)是一种罕见的以皮肤易在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱为主要特征的一类常染色体显性遗传性疾病。本研究对一个典型表现为单纯大疱性表皮松解症的家系(两代5人,共计3位患者)进行遗传学检测,以明确致病基因突变。方法:明确临床诊断,在遵守知情同意原则下,