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目的 报道两个CMT1X家系的临床表现、电生理改变及基因检查结果.例1临床表现为发作性言语不能、四肢无力,母系亲属中有多名肌萎缩、步态异常患者；例2临床表现为进行性四肢远端肌萎缩、无力伴麻木10余年.材料与方法 患者男性,17岁,工人,因发作性言语不能、四肢无力6年、再发6天入院,患者11岁时突发言语不能、四肢无力,外院诊断为"吉兰-巴雷综合征",治疗1周后痊愈,入院前6天工作时再次出现言语不能、四肢无力,约10小时后症状缓解,次日于工作中再次出现上述症状,外院头颅MRI示双侧大脑半球白质对称性大片长T1长T2信号,诊断为"脑炎",治疗效果不佳.入院后1天内患者症状明显改善.对患者进行神经系统查体、详细询问家族史、行神经传导/肌电图检查、复查头颅MRI,对患者及两位家系成员进行GJB1基因分析.例2为31岁男性,因进行性四肢远端肌萎缩、无力伴麻木10余年,外院诊断为"颈椎病",建议手术治疗,在我院门诊就诊.患者自中学起体育成绩差.对患者及其母亲行神经系统查体、详细询问家族史、行神经传导/肌电图检查,并进行GJB1基因分析.结果 例1神经系统查体：意识、言语正常,颅神经无异常,双手大鱼际、小鱼际肌萎缩,双侧大腿下1/3以下肌萎缩,呈鹤腿样外观,双侧弓形足、锤状趾,双侧足背屈肌力4级,余肢体肌力正常,步态正常.四肢深浅感觉正常.四肢腱反射均消失,双侧Babinski征阴性.追问病史及家族史：患者两次发病间隔6年间无肢体麻木、无力症状,自幼弓形足、锤状趾,母亲家族中多人有类似体征、步态异常.患者母亲无症状.肌电图示多支运动、感觉神经传导速度减慢、波幅减低,针极肌电图未见异常,提示多发性周围神经病变.复查头颅MRI示双侧对称性内囊后肢及额、顶叶白质异常信号.经家系分析,患者4代家系成员中有弓形足或肌萎缩、步态异常者共8人,无男传男现象,家系中其他患者无发作性言语不能、四肢无力症状.考虑CMTX1可能,进行GJB1基因分析,证实存在外显子3的65G＞A (Arg22GIn)突变.例2神经系统查体见双手大小鱼际轻度萎缩,双侧小腿肌萎缩,左侧为著,伴左侧高弓足,跨阈步态；轻度手套袜套样痛觉减退；四肢腱反射均消失,病理征阴性.肌电图示双侧正中神经运动传导速度轻度减慢(35m/s),末梢潜伏期延长,CMAP波幅明显减低,右侧腓总神经、左侧胫神经未引出CMAP,右侧胫神经、左侧腓总神经CMAP波幅明显减低,运动传导速度轻度减慢.患者母亲无症状,神经传导检查示双侧胫神经、腓总神经运动传导速度正常,CMAP波幅均减低.GJB1基因检查示外显子3的c403T＞A (Tyr135Asn)突变,该突变未见文献报道,SIFT及POLYPHEN软件行蛋白功能预测结果均示有害,患者母亲行基因检测证实为突变携带者.结论 CMT1X发病率仅次于CMT1A,为第二常见的CMT亚型,CMT1X临床表现多样,不局限于周围神经系统,家系内不同患者临床表现有较大异质性,临床极易误诊.对于神经系统查体若发现弓形足、腱反射减低等周围神经病变体征,应考虑到CMTX1的可能性,对患者家属也要进行细致查体,必要时行神经电生理检查.基因检查可提供关键确诊依据并有助于遗传咨询.