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<正>目的探讨Alpers综合征患者的临床、病理及基因突变的特点。方法对3例Alpers综合征患儿的临床资料、神经影像、肌肉及脑组织活检病理,线粒体DNA及脱氧鸟苷激酶基因与多聚酶吖1(POLGI)基因突变分析的结果进行汇总、分析。结果 3例Alpers综合征患儿均表现为难治性癫痫和精神
Alpers综合征3例临床。病理及基因研究
【摘 要】
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<正>目的探讨Alpers综合征患者的临床、病理及基因突变的特点。方法对3例Alpers综合征患儿的临床资料、神经影像、肌肉及脑组织活检病理,线粒体DNA及脱氧鸟苷激酶基因与多聚
【机 构】
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山东大学齐鲁医院神经内科;
【发表日期】
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2004年期
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