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目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与高脂血症中医证候特点的相关性。方法:采用全序列基因测序法检测212例高脂血症患者和100例健康体检者的ApoE基因型。结果:共检出6种基因型,分别是E2/2、E3/3、E4/4、E2/3、E2/4、E3/4;E2/4+E3/4+E4/4型构成比中存在差异,气滞血瘀证显著高于脾肾阳虚证,E2/2+E2/3型中痰浊阻遏证显著低于脾肾阳虚证(p<0.05,p<0.01);气滞血瘀证和肝肾阴虚证ε4等位基因频率均明显高于脾肾阳虚证(p<0.05)。结论:ApoE基因型多态性与高脂血症中医证候特点具有一定的相关性。