目的:提高对歪嘴哭面容(ACF)新生儿的临床特征及遗传学检测的认识。方法:回顾性分析本院2007年8月至2014年10月期间本院新生儿科收治的24例歪嘴哭面容新生儿的母孕史、出生时隋况、临床表现、染色体荧光原位杂交(FISH)或基因芯片检测结果。结果:24例歪嘴哭面容患儿中,7例女性,17例男性。14例为左侧病变,10例为右侧病变。其中10例合并面部或内、外耳畸形。17例患儿还存在其它系统畸形,如心血管系统(肺动脉闭锁、右室双出口等)、泌尿系统(肾积水、肾缺如)、消化系统(食道闭锁、先天性无肛)、免疫(细胞免疫缺陷)、内分泌(甲状旁腺功能障碍)及神经系统及肌肉发育异常等。9例患儿行22q11微缺失的染色体荧光原位杂交(FISH),2例患儿结果阳性;另1例患儿结果阴性,但后来行基因芯片检测提示22q21区域拷贝杂合缺失;2例患儿直接行基因芯片监测,其中1例提示22 q11区域拷贝杂合缺失。3例22q11微缺失患儿有2种以上系统或器官畸形。5例患儿死亡,19例随访至今。结论:歪嘴哭面容为微小的面部畸形,常合并其它系统的先天畸形,临床工作中应引起临床医师的重视,早期的遗传学检测及长期随访患儿生长发育及发育状况非常必要。