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目的 探讨22q11缺失综合征在儿童青少年精神分裂症中的表达,以及对精神症状与认知功能的影响.方法 采用病例-对照的研究方法,选取2......
22q11缺失综合征(22q11DS)是最常见的染色体微缺失疾病.它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的......
目的：分析22q11缺失综合征的临床特点，并探讨其发病机制及诊断。方法：对一例以腭咽功能不全为主要表现的新生儿进行临床和实验室总结，......
期刊
目的:提高对歪嘴哭面容(ACF)新生儿的临床特征及遗传学检测的认识。方法:回顾性分析本院2007年8月至2014年10月期间本院新生儿科收......
会议
背景:小耳畸形是一种涉及外耳和中耳发育异常的先天性畸形,目前普遍把小耳畸形认为是半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia,HFM......
