【摘 要】
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年龄相关性黄斑变性(Age-related macular degeneration,AMD)是老年人视力丧失和致盲的首要原因.近期研究发现HTRA1基因(一种编码丝氨酸蛋白酶的基因)是湿性AMD的主要致
【机 构】
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日本东京国立医院感官研究所分子与细胞生物学部
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年龄相关性黄斑变性(Age-related macular degeneration,AMD)是老年人视力丧失和致盲的首要原因.近期研究发现HTRA1基因(一种编码丝氨酸蛋白酶的基因)是湿性AMD的主要致病因素(DeWan et al.,2006),我们也曾报道过日本人群典型湿性AMD与ARMS2/HTRA1基因的关联关系(Goto et al.,2009)该研究的目的在于阐明湿性AMD病人ARMS2-HTRA1基因的调控元件的功能.ARMS2-HTRA1调控元件的活性由荧光素酶法检测,实验设计采用DNA探针技术和凝胶电泳迁移检测检测DNA野生型和突变序列.首先使用探针将转录因子解绑,然后用液相色谱-质谱法确定缩氨酸序列.此外,我们制造出拥有过度表达的鼠Htra1因子和人类ARMS2因子的转基因小鼠,并通过光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)、荧光素血管造影(fluorescein angiography,FFA)、吲哚青绿血管造影(indocyanine green angiography,ICGA)观察其眼底的病理变化过程.
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