【摘 要】
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目的:通过检测一例先天性肾上腺皮质增生症先证者小儿一家三口CYP21A2基因突变,并对此病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制进行复习,提高临床医生对此病的诊治水平.方法:采
【机 构】
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暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院儿科 518020
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的:通过检测一例先天性肾上腺皮质增生症先证者小儿一家三口CYP21A2基因突变,并对此病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制进行复习,提高临床医生对此病的诊治水平.方法:采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,用PrimeSTAR DNA聚合酶(TAKARA)扩增CYP21A2基因全长,并对扩增产物进行直接测序,分析检测CYP21A2基因突变.结果:①该先证者为CYP21第2内含子c.293-13C位点突变,先证者为纯合子,家系成员父母亲均为杂合子.②本例患儿36天龄临床医生根据其典型的失盐症状,结合实验室指标,诊断"先天性肾上腺皮质增生症(21一羟化酶缺乏症失盐型).至1岁6个月龄有条件进行了基因诊断证实.结论:①此病尽早确诊及规范治疗，避免发生失盐危象，减少死亡率;避免骨龄老化，改善成年终身高;避免成年后因精子减少而致生育功能障碍。有助于改善预后，改善终身高。②通过对CAH分子遗传机制的了解，提高了对此病的再认识，优化确诊方法;同时对于先证者家系的携带者诊断及遗传咨询具有重要的临床价值。
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