发育障碍相关论文
背景全面性发育迟缓（GDD）是儿童时期常见的神经发育障碍性疾病；其临床表现多样，目前国内鲜有大样本分析该类患儿临床表现的性别差异。......
Oliver-McFarlane综合征是一种罕见的遗传病，以长睫毛、脉络膜视网膜萎缩和多种垂体激素缺乏为特征性改变。本例患者女性，29岁，自幼夜......
基因与环境的交互作用造成儿童大脑发育的差异。揭示脑发育障碍背后的生物学因素,可以使发育行为障碍的诊断从临床描述性诊断上升......
目的：通过对HPRT1基因的点突变研究，对1个Lesch-Nyhan综合征家系进行产前诊断和遗传咨询。方法：患者已生育的大儿为HPRT1基因（NM＿000194......
目的探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓（microcephaly-seizures-developmentdelay，MCSZ）综合征的临床表现和遗传学病因。方法对2018年6月在......
全身麻醉是小儿及孕妇手术治疗、有创诊断或者影像学检查中常用的辅助手段。临床及动物研究发现全麻药物对未成熟大脑具有神经毒性......
目的基于《学龄前儿童发展检核表》为蓝本,强调从语言筛查角度修订成一套更适合我国大陆地区文化且简便快捷的《儿童语言及相关发......
目的探讨猫叫综合征（Cri-du-chatsyndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊......
妊娠期单纯低甲状腺素血症又称妊娠期低甲状腺素(thyroxine,T4)血症,是指妊娠妇女甲状腺自身抗体阴性、血清促甲状腺激素(thyroid ......
目的总结分析6例Wiedemann-Steiner综合征（WDSTS）患儿的临床特点及基因变异情况。方法回顾性分析2017年4月至2021年2月就诊于江西省......
目的探讨肢端型系统性硬皮病致四肢重度发育障碍患者截肢术的围手术期安全管理，选择合适的方法进行生命体征监测，预防术中获得性压疮......
目的探讨目标-活动-丰富运动(GAME)方案对轻、中度发育障碍婴儿运动功能的影响。方法采用随机、单盲、对照试验，将符合纳入标准的3～1......
期刊
本文用电子显微镜观察了5例正常人和5例原发性血小板增多症患者的外周血小板。结果表明，血小板超微结构的变化是原发性血小板增多症......
目的对1例婴儿癫痫和发育障碍患儿的SYNE1基因进行变异分析，明确其遗传学病因。方法应用目标区域捕获测序法进行神经系统发育疾病相......
目的总结1例CSNK2A1基因变异致Okur-Chung综合征患儿的临床表现和基因变异特点。方法回顾性分析2018年7月在中南大学湘雅医院儿科......
皮质发育畸形(malformation of cortical development，MCD)是导致儿童智力运动发育障碍和难治性癫痫的重要原因。不论是从胚胎发育......
随着低出生体重儿存活率的提高，早产儿脑损伤成为热点问题，损伤部位不仅局限于脑白质，灰质区域也有受累，故提出了"早产儿脑病"的概念......
目的探讨单核苷酸多态性(SNP)微阵列和目标基因捕获测序技术在智力障碍或发育迟缓临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法前瞻性收......
期刊
目的研究颈内动脉发育异常的影像学及临床特点。方法纳入6例经影像学确诊的颈内动脉发育异常患者，分析相应的影像学及临床资料。结......
目的探讨多重连接依赖式探针扩增(MLPA)在疑似染色体微小重排引起的发育迟缓或智力障碍(DD/ID)患儿诊断中的应用价值。方法回顾性......
期刊
目的 分析Hennekam综合征患者的临床特点,以提高临床医师对先天性淋巴管发育异常疾病的认识.方法 报道北京协和医院及北京世纪坛医......
目的 分析中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷儿的染色体核型特征.方法 采用外周血培养与G显带法对5202例患儿进行染色体核......
目的 应用扩散张量成像(DTI)分析不同年龄段、不同部位脑白质的各向异性,研究正常儿童脑白质的成熟规律.方法将89例正常儿童(年龄2......
目的总结髋臼周围截骨术治疗青少年髋关节发育不良的中短期随访结果。方法回顾性研究随访超过5年采用髋臼周围截骨术治疗的青少年......
目的通过对改良Colonna髋关节复位关节囊成形术病例的早期随访，探讨该手术在治疗年轻患者单侧髋关节脱位中的早期效果。方法2011年7......
目的探讨言语疗法配合视听觉统合康复训练对全面性发育迟缓儿童智力、语言恢复的效果。方法选取2017年7月至2018年6月徐州市儿童医......
目的探讨不明原因智力障碍/全面发育迟缓(ID/GDD)患儿遗传学检测策略。方法收集65例ID/GDD患儿外周血样本,行拷贝数变异(CNVs)检测......
本病较少见,早年曾为Allfcy(1893)所注意直到1948年Hallcrmann、1950年Strelff两学者先后详细的阐述了本病.其后屡见文献,到1960年......
他们有一双双明亮清澈的大眼睛，眼神却总是飘向远方；他们有时会莫名其妙地微笑，却对周遭一切都毫无反应……他们就是自闭症儿童，永远沉......
新近的研究证明,遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)发病的分子机制涉及到转化生长因子β(......
目的观察结构化教育结合地板时光疗法对孤独症儿童的治疗效果。方法选取在我院接受治疗的孤独症患儿80例,对这80例患儿采取结构化......
脑性瘫痪(cerebral palsy)是指一组持续存在、导致活动受限的运动和姿势发育障碍症候群,常伴有听力障碍、吞咽困难、流涎、言语不......
为早期发现儿童发育迟滞,Capute等研制了认知、适应测验/临床语言、听力里程量表(CAT/CLAMS),它是一个可以分别量化地评价0～36月龄......
新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是因在围生期缺氧窒息,导致脑的缺氧缺血性损害,也是造成新生儿早期死亡和智力发育障碍的主要原因。......
染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失......
目的评估全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值。方法方法学评价。对2015年12月至2016年12月间首都儿科研究所附属儿童医院......
新生儿缺氧缺血性脑病是引起新生儿神经系统发育障碍甚至死亡的主要原因[1-3].采取何种有效的治疗方式救治缺氧缺血性脑病患儿,提......
脊髓脂肪瘤较少见,仅占肿瘤的0.45%～2.40%.各年龄段均可发生.男女发病无显著差异,可发生于脊髓任何节段,硬膜外多见.可累及脊髓全长......
近年来,随着新生儿重症监护技术的发展,早产儿的存活率显著提高,与之伴随的早产儿的神经发育障碍(如脑性瘫痪、听力障碍、癫痫及精......
