【摘 要】
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目的 讨论1例新生儿瓜氨酸血症的早期识别、诊断和治疗过程.方法 报道1例新生儿瓜氨酸血症的临床特点、诊断治疗、随访情况.结果 患儿,男,2d,因"出汗多6h,血糖高1h"入院,入院后常规治疗后患儿病情逐渐加重,出现喂养困难,呼吸暂停,抽搐,意识不清等,患儿给予机械通气,对症处理,入院后3d查血氨：2110.00 umol/L,患儿给予限制蛋白摄入,精氨酸和苯甲酸钠治疗；通过检测血氨,根据血气分析调
【机 构】
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南京医科大学附属南京妇幼保健院儿科,江苏 南京 210004
【出 处】
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庆祝中国当代儿科杂志创刊15周年大会暨当代儿科论坛
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目的 讨论1例新生儿瓜氨酸血症的早期识别、诊断和治疗过程.方法 报道1例新生儿瓜氨酸血症的临床特点、诊断治疗、随访情况.结果 患儿,男,2d,因"出汗多6h,血糖高1h"入院,入院后常规治疗后患儿病情逐渐加重,出现喂养困难,呼吸暂停,抽搐,意识不清等,患儿给予机械通气,对症处理,入院后3d查血氨：2110.00 umol/L,患儿给予限制蛋白摄入,精氨酸和苯甲酸钠治疗；通过检测血氨,根据血气分析调整呼吸机参数,患儿病情逐渐好转,下调呼吸机参数,治疗4d后撤离呼吸机,同时血氨降低到75 umol/L；入院第9d逐渐开始母乳喂养,控制蛋白质1.0 g/kg/d,口服精氨酸和苯甲酸钠降低血氨,入院第11d回报血串联质谱结果(为患儿生后第4d血样)：瓜氨酸438.8 μmol/L,诊断新生儿瓜氨酸血症成立.住院12 d查血氨：34 umol/L,一般可予以出院.患儿出院后牛奶喂养,同时口服精氨酸和苯甲酸钠；随访至12月生长发育正常,分子诊断患儿ASS1基因第13外显子发生纯合错义突变c.970G＞A,父母均为此突变的携带者.结论 我们报道了1例存活的新生儿瓜氨酸血症病例,患儿12月随访生长发育正常.该病例的诊断和治疗对以后临床医生对此类患儿的认识、早期救治提供了一定的临床经验.提示通过筛查早期确诊新生儿遗传代谢性疾病,尽早干预治疗是提高这类患儿的存活率,改善预后的主要方法.
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