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[背景]O6甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT)在人体细胞DNA损伤修复和多阶段致癌过程中起重要作用,机体受到长期持续性低剂量电离辐射后可产生适应性反应,MGMT基因多态性(polymorphisms)决定DNA损伤修复能力的差异,并参与机体适应性反应.[目的]探讨MGMT基因5'侧翼区遗传多态性在天然放射性高本底地区(high background radiation areas,HBRA)汉族人群中的遗传分布特征.[方法]随机选取60例广东高本底地区汉族人群,获取外周血基因组DNA.PCR扩增并纯化获得MGMT基因5'侧翼区-875nt～+362nt(1237bp)目的片段产物后直接测序,将测序结果与genebank数据库中目的片段序列进行比对分析,筛查并确证潜在的遗传多态性位点,对高本底地区汉族人群中MGMT基因5'侧翼区遗传多态性位点进行Hardy-Weinberg平衡、最小等位基因频率(minimum allele frequency, MAF)、基因型频率、杂合度(π)、连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)等遗传学特征分析,并与HapMap中报道的不同人群分布数据进行比较.[结果]PCR扩增和成功测序60例高本底地区汉族健康人群MGMT基因5'侧翼区目的片段,序列比对发现该目标人群中6个已知遗传多态性位点.各遗传多态性位点均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).其最小等位基因频率分别为,-797G＞A(11.7％)、-245T＞G(0.8％)、-177T＞G(2.5％)、-19C＞T(15.8％)、+73C＞T (15.8％)和+336G＞A(29.2％).其中-19C＞T和+73C＞T在高本底地区汉族人群中的基因型频率分布相同.+336G＞A的等位基因频率在该人群的分布与HapMap-JPT和HapMap-CEU人种/人群分布差异具有统计学意义(P＜0.05).杂合度分析表明各遗传多态性位点在目标人群中均具有较高的杂合度.连锁不平衡分析显示各遗传多态性位点间呈不同程度的连锁不平衡关系,其中在-19C＞T与+73C＞T之间呈完全连锁不平衡关系；-797G＞A与-19C＞T、-797G＞A与+73C＞T均呈较强的连锁不平衡关系.[结论]筛查出高本底地区汉族人群中MGMT基因5'侧翼区6个遗传多态性位点及其遗传学特征分布,为后续目标人群MGMT基因遗传多态性功能分析及低剂量电离辐射致机体适应性反应机制研究提供基础.