【摘 要】
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目的:探讨唐氏综合征发病风险与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性.方法:聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性法检测87名唐氏综合征初筛高危孕妇和100名低危孕妇MTHFRC677T基因多态性;多重特异性扩增突变系统快速分型法各组ApoE基因多态性;化学发光法检测血清AFP,β-HCG,uE3水平.比较不同组基因型、等位基因频率及血清标志物水平
【机 构】
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河北医科大学,石家庄050017 北京市垂杨柳医院实验中心,北京100022
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目的:探讨唐氏综合征发病风险与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性.方法:聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性法检测87名唐氏综合征初筛高危孕妇和100名低危孕妇MTHFRC677T基因多态性;多重特异性扩增突变系统快速分型法各组ApoE基因多态性;化学发光法检测血清AFP,β-HCG,uE3水平.比较不同组基因型、等位基因频率及血清标志物水平.结果及结论：MTHFRC677T和ApoE基因多态性与唐氏综合征高危风险无相关性;MTHFRC677T和ApoE基因多态性一与妊娠中期血清AFP,β-HCG,uE3水平变化无相关性。
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